الثلاسيميا

التلاسيميا

(Beta-thalassemia)



الثلاسيميا أو أنيميا البحر الأبيض المتوسط هو مرض وراثي يصيب تكوين الدم ويؤدي إلى انخفاض نسبة الهيموغلوبين مسبباً فقر الدم.

كيف تنتقل الثلاسيميا من الأبوين إلى الأبناء؟

· يملك الأشخاص الأصحاء جنتين تتحكمان في تصنيع الهيموغلوبين في كل من الكريات الحمراء.

· أما الأشخاص الأصحاء حاملو صفة الثلاسيميا-بيتا فيملكون جينة واحدة طبيعية بينما تكون الأخرى مريضة فيكون هؤلاء الأشخاص معافين.

· بينما يملك الأشخاص المصابين بالثلاسيميا الكبرى جنتين مريضتين لتشكيل الهيموغلوبين إحداهما موروثة من كل من الأبوين.

ماذا يحدث في الثلاسيميا الكبرى ؟

· خلال فترة الحمل لا تؤثر الثلاسيميا الكبرى على الجنين و ذلك لان لديه نوع خاص من الهيموغلوبين يسمى الهيموغلوبين الجنيني (HbF) .

· يتحول هذا الهيموغلوبين خلال الستة اشهر الأولى من حياة الطفل إلى هيموغلوبين البالغين .(HbA)

· المشكلة عند مرضى الثلاسيميا هو تعذر صنع ما يكفي من هيموغلوبين البالغين فيبدأ الطفل بالإصابة بفقر دم حاد حيث يبدو شاحبا قليل النمو بالنسبة لعمره كما يتضخم طحاله .

ما هي مضاعفات الثلاسيميا الكبرى ؟

· فقر دم حاد.

· تضخم الطحال الذي يبدأ مع تقدم المرض بتدمير خلايا الدم فيؤدي إلى ازدياد المرض سوءا .

· تمدد نخاع العظم لتكوين الكريات الحمراء فيؤدي إلى ضعف في العظام و تشوهه مما يجعل شكل الطفل مييزا عن الأطفال الأصحاء .

· مشاكل القلب الناتجة عن تراكم الحديد .

· مشاكل الكبد الناتجة عن عدوى الفيروسات المنقولة في الدم و عن تراكم الحديد .

· تباطؤ النمو عند سن البلوغ

· داء السكري.

· قصور الغدة الدرقية و الجار درقية

· القصور في الوظيفة الجنسية .

· تغير لون البشرة بسبب تراكم الحديد .

كيف تعالج الثلاسيميا الكبرى ؟

الطريقة التقليدية للعلاج وهي عبارة عن :

· نقل كريات الدم الحمراء كل أربعة أسابيع تقريبا للمحافظة على مستوى الهيموغلوبين طبيعي

· المعالجة بالدسفيرال الذي يعمل على التخلص من الحديد الزائد عن حاجة الجسم و بذلك يمنع مضاعفات تراكم الحديد التي تؤثر على الكثير من الأعضاء .

· استئصال الطحال أحيانا و خاصة عن البدء في تدمير كريات الدم الحمراء الذي يؤدي إلى تناقص فعالية نقل الدم

زرع نخاع العظم :

و هي من الحلول الجيدة لمرضى الثلاسيميا و تتطلب الحصول على متبرع ملائم

الثلاسيميا و الغذاء :

1. لا يتوجب على مرضى الثلاسيميا اتباع حمية غذائية معينة .

2. يجب تجنب المواد الغذائية الغنية بالحديد كالكبد و الطحال و البرقوق و الزبيب و السبانخ .

3. الابتعاد عن المشروبات الكحولية .

4. يمكن تناول الفيتامينات بصورة عامة و لكن يجب مراعاة التالي :

· تجنب أن تحتوي على الحديد .

· تجنب تناول المزيد من فيتامين د إلا إذا أظهرت التحاليل الحاجة إلى ذلك .

· تجنب تناول المزيد من فيتامين ج أيضا إلا في حال كنت تتناول الديسفيرال حيث يعمل فيتامين ج على زيادة كمية الحديد التي يمكن للديسفيرال أن يطرحها خارج الجسم .


------

أنيميا الفول أو ما يعرف ب G6PD Defeciency

هو مرض وراثي يتميز بنقص خميرة أو إنزيم G6PD في كريات الدم الحمراء مما يؤدي إلى تكسرها، وهو أكثر أمراض نقص الخمائر شيوعا، ويصيب الرجال أكثر من النساء بسبب طبيعته الوراثية.

ولا يحدث تكسر الدم بشكر مستمر بل يحدث فقط عند تعرض الجسم لمنتجات مؤكسدة مثل أدوية الملاريا والفول (ولذلك سمي بأنيميا الفول)

قد يصاب المريض بالصفار نتيجة تكسر الدم ويمكن أن يرى اللون الأصفر في بياض العينين.

يشخص المرض عن طريق فحص الدم لقياس مستوى خميرة أو إنزيم G6PD

علاج المرض ببساطة الوقاية من المواد المؤكسدة كالفول، وقد يحتاج المريض إلى نقل الدم في حالات فقر الدم الشديد كحالة الطفل المذكورة، ولا يؤثر المرض على مستقبل الطفل ما دام يمتنع عن المواد المؤكسدة